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花费级检测基因的“诊断”靠谱吗 -千龙网?中国首都网

2018-04-22 10:41

“这篇文章至少说明目前消费级基因检测确切存在一些问题。”23魔方创始人、CEO周坤告知科技日报记者。他认为,目前消费级基因检测确实还没有标准,尤其是在癌症基因检测方面,因为癌症成因庞杂,某些点位的基因突变与癌症之间的关联尚未研究明白,因此基因检测结果也差能人意。

业界召唤尽快出台行业规范

随着直接面向消费者(DTC)基因检测服务的疾速发展,越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在良多高端体检中,这甚至是标配项目。

湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测呈文后惊慌不安了许久。这份讲演显示,她患食管癌、宫颈癌的危险高于一般人群,需亲密关注,并倡议进行该疾病的全位点基因检测。

“40%”或者并不能说明问题

牛刚也以为,应感性对待基因检测。“一些商家为了卖仪器或服务,过火夸张基因检测的作用,这对遍及花费级基因检测是不利的,这种检测还远不能作为诊疗根据。”

“这里的假阳性‘毛病’有两种可能。一种是检测原始结果的过错,81444资料,例如检测结果显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变,但实际你并不这个突变;另一种是解读的错误,请连续关注6681摄生网哦那么br,即检测出的某个突变被解读为高风险,但实际上这个渐变并不会进步风险。” WeGene结合开创人陈钢说。

“只有一种情形下的癌症基因检测是有临床意思的。”周坤剖析,中日赴韩国游客明显减少 韩媒:旅行没救了-经济频道,即有明白的家族史,“例如安吉丽娜·朱莉,她的妈妈逝世于癌症,基因检测显示她带有一种大幅增添患乳腺癌跟卵巢癌的基因,其余情况下,健康人去做癌症基因检测的意义不大。”

“我们当初重点做的事件是让消费者懂得本人,比方遗传特点、祖源检测,等等。”周坤说,“随着基因技术的提高,以及咱们构建的生命数据库越来越大,将来会切入更多利用领域,愿望消费级基因检测领域目前的不足之处不要成为人们谢绝这一技术的理由。”

北京牛牛基因技术有限公司总经理牛刚则认为“这篇文章的数据基础是公道的”。“消费级基因检测在疾病领域的运用有赖于基础研究的先进,而目前,我们对基因的了解依然不够。”他说。

更精准的检测有赖于基本研讨的冲破

陈钢深信,消费级基因检测能够在疾病诊疗及健康治理方面施展主要作用。“跟着性命迷信范畴的结果越来越多,基因检测技巧也会连续改良,WeGene目前可提供祖源分析、养分代谢、健康风险、遗传性疾病等多种基因检测名目,也在应用Sanger等临床金尺度技术对局部阳性成果进行验证,盼望能树立更完全的中国基因组数据库,与监管部分一起推进行业标准,为消费者供给更精准的检测结果。”

但陈钢认为,这一论文并没有表露足够全面完整的信息。“首先,论文里没有解释到底是哪些公司的检测结果被用于评测,所以我们不晓得它们到底用的什么检测和分析方式。任何技术都有其局限性,对个别品质较低的位点进行评测,并不能阐明问题。”

“归根结底,基因检测公司和产品参差不齐,海内在这方面做得并不比美国好,这须要全部行业去建破规范,包含检测技术及数据解读等。”陈钢说,不外,这篇论文将某些DTC基因检测产品在某些位点上有“40%假阳性错误”的帽子扣到所有相关产品头上是错误的。

此外,他还提到,该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊,该组织始终就对无需临床医生参加的DTC基因检测服务持反对立场。此前FDA向23andme发放相干允许时,它就曾发表申明表现反对,所以这之间存在潜在的好处抵触。

但近期发表在《天然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究职员从新分析了49例DTC的原始数据,并与临床实验数据进行比对,结果只有60%的致病突变为实在的,其余40%为假阳性,其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示,在这项特定研究中,假阳性率如斯之高出乎他们预料,这也让他们对现今DTC基因检测的正确性觉得担心。